先天性橫膈膜疝 Congenital Diaphragmatic Hernia

橫膈膜（Thoracic diaphragm）是腹部和胸部之間的肌肉隔膜，將胸腔與腹腔相分隔，並對呼吸運作具有重要功能影響。若橫隔膜未完全發育時，就會發生出先天性橫膈疝氣。

當橫膈膜發育不全時會導致裂孔形成，腹部的器官（如腸，胃和肝）會通過該裂孔向上進入肺和心臟所在的胸腔，由於這種罕見疾病多發於胎兒時期，成人病例相對更為罕見。約 2,000-5,000 名新生兒中會出現一位，死亡率約 40%-69%。

什麼是先天性橫膈疝氣

先天性橫膈疝氣（Congenital Diaphragmatic Hernia , CDH）是發生在胎兒期的一種罕見狀況，在名稱上也稱為橫隔裂孔疝氣。通常在孕早期，胚胎發育時期的第 6 周就形成，胎兒的橫膈膜未能正常閉合，結果在橫膈膜上留下一個孔，稱為疝。橫膈裂孔疝氣不同於其他腹腔疝氣，因為腹部內組織突出到胸部而不是皮膚外。

認識橫膈膜

橫膈膜（Thoracic diaphragm）是一層骨骼肌薄膜，延展及肋骨底部，在胚胎發育的時期，由腹側隔膜 (diaphragmasternale) 和背側隔膜 (diaphragmapleurale) 相互癒合而成。橫膈肌正常結構上本身就存有三個裂孔（Hiatus），分別是：主動脈裂孔（Aortic hiatus，主動脈和胸導管通過）、食管裂孔（Esophageal hiatus，食管和迷走神經通過）、腔靜脈裂孔（Vena cava foramen，下腔靜脈通過）以供人體主要血管及食道通過，這些裂孔會在胚胎發育時閉合。

橫隔膜裂孔閉合不全

橫隔膜在胚胎第三周開始發育，並透過肌肉生長構成，但因為不明原因（目前認為可能是由遺傳和環境相互作用）發育延緩或融合不全，會造成橫膈肌出現缺損，因而導致腹部器官壓迫到胸部，形成疝氣，進一步影響胎兒的肺部、腸的正常發展。

橫膈膜疝的致病類型

橫膈膜疝除了先天性膈肌融合部缺損和薄弱點外，還與下列因素有關：腹內壓力增高、橫膈肌肌張力減退與外傷導致橫膈肌破裂。可依有無疝囊分真疝與假疝，或按有無創傷分為外傷性橫膈膜疝與非外傷性橫隔膜疝，後者又可分為先天性與後天性兩類。本文中談的主要就是先天性橫膈膜疝，主要多出現在胎兒、嬰兒時期。

先天性橫膈疝氣的種類與症狀

胚胎發育中橫膈肌部分缺損為是 CDH 的發病基礎。橫膈膜閉合不全，可能有單側或雙側膈肌缺陷，部分腹部臟器通過缺損處進入胸腔，造成解剖異常的一種疾病。橫膈肌可以大致分為肌肉與肌腱部分，其中肌肉部分可分為胸骨部（Sternal part）、肋骨部（Costal part）及腰部（Lumbar Portion）3 個部分；肌腱則為中央腱性部（Central Tendon）。這三部分分別對應[1]：

• 胸腹裂孔疝（缺損位於後外側）：發生在橫膈後側方的 Bochdalek 氏孔，這種類型約占 80%~90%。
• 先天性胸骨後疝（胸骨前、後）：發生在胸骨後的 Morgagni 氏孔。
• 食管裂孔疝（缺損位於食管裂孔處）與食管旁疝（缺損位於食管裂孔附近）：發生在橫膈膜上用來通過消化道的洞口。。

胸腹裂孔疝 / 博赫達萊克疝氣（Bochdalek hernia）

又稱為後外側膈疝，這種類型的疝氣是發生在腰肋三角處，雙側肋骨後緣與腰部肋弓外緣間出現小孔間隙，稱胸腹裂孔（Bochdalek孔），使腹部器官推入胸腔，此處可形成後外側疝，即胸腹裂孔疝或 Bochdalek 疝。胸腹裂孔大多位於左後外側，其缺損裂口形狀不一，多呈三角形、卵圓形或裂隙形。缺損範圍（疝環）大小不一，小缺口只有1公分，大的缺口可占整個半側膈肌，甚至一側膈肌幾乎完全缺少，只有胸肋部一些殘存膈組織。

1. 胸腹裂孔疝最早由麥考利（McCauley）於 1754 年描述，隨後以捷克病理學家博赫達萊克（Vincenz Alexander Bochdalek，1801-1883）的名字進行研究並命名。
2. 先天性橫膈疝氣中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左側占80%，右側占15%，少於5%是雙側性。
3. 在一份研究針對美國猶他州的全州先天性橫膈疝氣診斷報告，每 3156 名新生兒中就有 1 人患有 CDH。男性好發，男女比例為1.72:1。其中，64% 的病例為孤立病例，23% 為多發病例，13% 為綜合症病例。
4. 胸腹裂孔疝男性略多於女性。28%～31%伴隨畸形，以心血管系統畸形多見，主要症狀是呼吸窘迫，新生兒期出現症狀者多為此型。
5. 胸腹裂孔疝通常出現在兒科年齡組，主要臨床表現為呼吸、循環和消化三個系統同時存在的急性症狀，但以呼吸道症狀為突出表現。有症狀的成年人很少被診斷出來，大多數病例是偶然發現的。

胸骨後疝 / 莫爾加尼疝（Morgagni hernia）

莫爾加尼疝位於胸骨後外側，是由於肋軟骨弓的腱部未能與胸骨融合而引起的。胸骨外側緣與雙側肋骨內側緣之間各形成三角形小間隙，稱Morgagni孔，正常有結締組織充填，此孔發生橫膈膜疝，又稱胸骨後疝或Morgagni疝、胸骨後疝或胸骨旁疝。

由於心包為膈肌左側提供支撐，因此常見右側融合失敗，這就稱為 Morgagni 疝氣（91%）；若左側融合失敗通常稱為 Larrey 疝氣（5%），少數則雙側（4%）都同時發生，這與胸腹裂孔疝的情況正好相反。

這些缺陷原本很小，90%以上的缺陷都有疝囊，但隨著時間的推移，由於腹內壓增加，缺陷會逐漸增大，導致膈肌無力。疝氣最常包含大腸（54% 至 72%）或大網膜（65%），但也可能包含小腸、胃和肝臟。

1. 莫爾加尼疝氣是在胸骨前部和後部位置發現的缺損，由 Morgagni 於 1769 年首次描述[2]。
2. 胸骨後疝佔所有 CDH 病例的 2%[3]，其特徵是通過 Morgagni 孔突出，該孔緊鄰胸骨劍突並位於其後方，在臨床上很罕見。
3. 莫爾加尼疝氣的出現通常比博赫達萊克疝氣晚，患者的主要主訴是呼吸系統和上消化道症狀。
4. 胸骨旁疝無特異性臨床症狀，通常是隨著患兒哭鬧、仰臥位、腹壓增加時，出現陣發性呼吸困難、呼吸急促、發紺等現象。當立位、安靜、腹腔壓力減小時，上述症狀消失或減輕。
5. 若疝入胸腔內的消化道出現嵌閉時，出現嘔吐、腹脹、停止排氣排便等腸梗阻徵象。有時出現消化道出血，造成貧血徵象，結腸疝入胸腔經常有上腹不適等。

食管裂孔疝

食管裂孔呈梭形，周緣與食管壁之間有較堅韌的結締組織連接，其前後壁連接緊密而兩側較弱，如有缺損，稱食管裂孔疝。進一步請參考食管裂孔疝。

先天性橫膈膜疝是如何發生

目前醫學上尚不清楚為什麼會發生 CDH。不過 CDH 是一種罕見的疾病，大約每 5000 個嬰兒中就有 1 個患病。患有 CDH 的嬰兒中幾乎有一半會出現其他問題，最常見的是伴發心臟或腸道異常。

先天性橫膈膜疝的診斷

先天性橫膈膜疝可以通過以下影像學檢查來確定，這也是少數需要進一步影像檢查才能確診的疝氣。

• 超聲波檢查
• MRI

一般在產檢過程中，會進行胎兒超聲檢查，若發現異常，進一步要求孕婦接受MRI掃描，以確定病情的嚴重程度，並拍攝胎兒的MRI圖像。診斷可以在產前或產後進行，但75%的先天性橫膈膜疝病例是在產前檢查中發現的。

什麼時候能診斷出先天性橫膈膜疝的存在

先天性橫膈膜疝，可在胎兒時期通過產前診斷（胎兒診斷），或出生後（產後診斷）發現。

產前診斷

產前診斷是在嬰兒出生前進行的檢查，可以在胎兒還在腹中的時候就知道，從而可以採取適當的治療和行動。由於橫膈膜是在妊娠8〜10周之間形成的，大多數病例是在產前檢查時通過超聲波檢查發現的。

超聲檢查可以檢查出以下內容：

• 心臟的位置
• 胃泡的位置
• 羊水的量很多

當器官從腹部到胸部的移動導致胃的幽門或噴門發生扭轉時，就會出現羊水量的增加。扭曲導致胃腸道的通道受阻，影響到胎兒吞咽羊水，導致羊水比正常情況下更容易積聚。羊水檢測可發現卵磷脂和神經鞘磷脂低於正常。

胃泡是胃裡的空氣，當它被反流出體外時，稱為打嗝。在胎內，胃內充滿了羊水，因此在超聲檢查中呈現低信號（黑色）。 當胃因先天性橫膈膜疝而移動時，胃泡的位置也會改變。

如果產前診斷為先天性橫膈膜疝是在22周之前，胎兒可能有13三體綜合症（帕陶綜合症）或18三體綜合症（愛德華茲綜合症）。這時需要進一步檢查以幫助判斷病情。25周後的胎兒通常預後良好。

早期發現異常可以幫助你為分娩和產後治療做準備，並權衡選擇，如繼續懷孕或墮胎，與生活計畫。這也有助於整個家庭從早期階段就準備好接受嬰兒的病情。

產後診斷

產前檢查時沒有發現的小孔，因為器官不一定會開始有擠壓情況，可能在嬰兒出生後才被診斷出來。由於幼兒肺部往往在出生後完整發育，若幼兒呼吸相對穩定，這意味著病情很快就能穩定到可以進行手術的程度。

先天性橫膈疝氣症狀

先天性橫膈疝氣的嚴重程度不一。輕症對嬰兒幾乎沒有什麼影響，嚴重時則可能影響機體將氧氣帶到身體其他部位的能力。患兒症狀嚴重程度由以下因素決定：

1. 膈肌缺失有多大：缺陷孔越大，越多的器官可能會移位。
2. 有哪些器官發生了移位，移位的程度如何：哪些器官發生移位，尤其是肝臟，對肺的形成有很大影響。
3. 肺部形成的異常程度如何：如果肺部嚴重發育不良，可能需要時間來穩定整個身體以承受手術，或者根據肺部的剩餘容量，可能無法生存。

患有 CDH 的嬰兒可能出現以下症狀：

• 出現嚴重的呼吸問題，包括呼吸困難：吸氣時，部分胸部明顯下沉；呼吸急促：呼吸過快，變得費力。這是因為肺部較小，無法正常工作（肺發育不全）。
• 存在影響肺部動脈和心臟右側的高血壓（肺動脈高壓）。
• 有心臟發育問題。
• 出現腸、胃、肝臟和其他腹部器官損傷（如果它們穿過疝孔進入胸腔）。

症狀往往在出生後不久出現，但在開始治療之前，新生兒要轉到新生兒重症監護室進行診斷和病情評估。至於發病時間不同的原因主要是，如果橫膈膜上有缺陷孔，但沒有器官移位，症狀就不容易出現。

先天性橫膈疝氣嚴重的情況

新生兒症狀

出生後，出現呼吸困難和迴圈不全。具體來說，紫紺、心動過緩和需要進行人工呼吸的呼吸暫停。在某些情況下，若沒有及時採取搶救措施可能發生死亡。

嚴重的先天性橫膈膜疝的最常見原因如下：

• 由於器官移位造成的肺部壓迫而導致的肺部發育不良
• 同時出現新生兒長期性肺動脈高壓的併發症
• 肺發育不全是由於器官從腹部位移對肺部造成壓力，干擾了肺部的生長。

先天性橫膈疝氣的病程從缺陷出現，臟器位移導致胎兒臟器生長不良，最後產生一連串的問題，而表現出來的症狀也會因為病程發展而不同。

橫膈肌上的疝孔使腹部和胸部之間出現開口，因此腸、胃、肝和其他腹部器官可能通過這個孔洞進入胎兒胸腔。當腹部器官移動到胸部位置時，其他器官佔據了肺部應在的區域，阻止了肺部的形成。這就導致了肺部發育不良，即肺部不能生長，體積變小。肺裡的微小氣囊（肺泡）無法正常發育，這會導致血液流動問題和肺部血管內的壓力增加。

因為壓迫，膈疝所在一側的肺發展會偏小，甚至雙肺的發育都會受到影響。不同程度的肺發育不良使支氣管生長停滯，數量減少，肺泡總量減少，肺動脈分支總數量亦減少，且肺小動脈肌層增厚，阻力增加，造成新生兒肺高壓，肺部的血壓高於正常水準時，可能會使嬰兒在出生後呼吸困難。

肺高壓導致卵圓孔和未閉動脈導管的右向左分流，出現低氧血症和高碳酸血症，由此又促使肺血管痙攣，形成惡性循環，臨床上稱為新生兒持續肺高壓（PPHN）。

新生兒長期肺動脈高壓是血液中氧氣不足的一種症狀，這導致呼吸困難和循環衰竭，其主要原因是由通向肺部的狹窄動脈不能擴張而引起的。

除發紺外還有呼吸短促、酸血症、低血氧、低體溫、低血鈣、低血鎂等一系列症狀。嘔吐症狀在臨床上比較少見，只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉不良或疝入腹腔臟器嵌閉造成腸梗阻時才出現嘔吐。如果腸道進入胸腔，腸連接部位不會正常發育，也會無法把腸道保持在腹內（旋轉不良），腸道可能扭曲纏結，切斷血液供應（腸扭轉）。

成人症狀

對於成人而言，由於腹腔臟器進入胸腔，造成胸腔內結構異常，相應地就會出現各種各樣的臨床症狀。膈疝臨床症狀輕重不一，主要決定於疝入胸內的腹腔臟器容量、臟器功能障礙的程度和胸內壓力增加對呼吸迴圈機能障礙的程度。不過大致上可以區分成兩類：

腹腔內臟器疝入胸內而發生的功能變化

1. 如飯後飽脹、噯氣、上腹部或胸骨後燒灼感和反酸，這是由於賁門機制消失後胃酸反流到食管引起食管黏膜炎症或食管潰瘍；嚴重時可出現嘔血和吞咽困難。
2. 胃腸道部分梗阻可產生噁心、嘔吐和腹脹；嚴重時發生腸胃道完全性梗阻或絞窄性梗阻時出現嘔血、便血、腹痛和腹脹，甚至臟器壞死、穿孔、出現休克狀態。

胸內臟器因受壓而引起呼吸迴圈功能障礙

腹腔臟器疝入胸內，患側肺受壓和心臟被推向對側，輕者病人感胸悶、氣急；重者出現呼吸困難、心率加快和發紺。

先天性橫膈膜疝的治療

CDH 的治療取決於發現病情的時間、病情嚴重程度以及心臟是否有問題。

可能從腹部移動到胸部位置的器官包括：小腸、結腸（大腸）、肝臟、胃、十二指腸、脾臟、胰臟、腎臟。

CDH 無法自癒，因此手術治療是必要選擇。手術前需要先考慮穩定呼吸和循環系統的狀態。因此在手術前，需要考慮孕婦分娩後的管理和手術前後嬰兒的一般管理。

內科治療

1. 胎兒期診斷膈疝者：應由產科專家及小兒科專家檢查有無其他畸形和心臟異常，是否合併染色體異常，特別是18-三體綜合征。須經圍產醫學專家討論，決定是否中止妊娠、胎兒手術或等待出生後再手術。
2. 採用保守治療者：飲食調節，適當用黏稠飲食，生活指導病兒多採用半坐位，進食後適當拍打背部。給予胃動力藥物和制酸藥物，加強胃排空，防止食管炎的發生。　　
3. 術前準備：應及時胃腸減壓、吸氧，糾正酸中毒，維持熱量及體液平衡。　

手術治療

先天性橫膈膜疝的治療方法是手術，不過視病程嚴重情況，手術可能需要多科室綜合評估。

先天性橫膈膜疝的手術治療

手術過程包括在腹腔內做一個切口，將移到胸部的器官放回腹腔內。然後嘗試修復有缺陷的橫膈膜。如果膈肌上的缺失孔很小，則直接縫合膈肌，但如果孔很大，則使用人工織物。

如果先天性橫膈膜疝氣較輕，也可採用腹腔鏡手術。另一方面，如果肺部發育不良很嚴重，可以考慮在子宮內進行一種叫做胎兒鏡下氣管閉塞術（FETO）的手術。

胎兒鏡下氣管閉塞術是一種刺激胎兒肺部生長的方法。使用胎兒鏡暫時封閉氣管，使肺泡液不能漏出。由於肺泡液儲存在肺部時有助於肺部的生長，因此，胎兒鏡下氣管閉塞術是阻止肺部發育不良的有效治療方法。

先天性橫膈膜疝的存活率和預後

先天性橫膈膜疝手術的存活率很高。如果早期進行手術治療，存活率約為85%，沒有併發症。先天性橫膈疝氣的預後良好，但大約15%的嚴重病例可能需要家庭護理。先天性橫膈疝氣手術後，患者可能會出現以下症狀：

• 氣胸
• 乳糜胸
• 胸腔積液
• 腸梗阻

已知的先天性橫膈疝氣的後遺症和併發症包括：

• 呼吸道感染
• 支氣管哮喘
• 慢性肺功能紊亂
• 慢性肺部高血壓
• 胃食管反流病
• 反流性食道炎
• 營養失調

這些併發症需要聽從醫師指示長期治療，許多CDH患者在成年後表現出肺功能改善至接近正常[4]。

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[1] Papanikolaou V, Giakoustidis D, Margari P, Ouzounidis N, Antoniadis N, Giakoustidis A, Kardasis D, Takoudas D. Bilateral Morgagni Hernia: Primary Repair without a Mesh. Case Rep Gastroenterol. 2008 Jul 09;2(2):232-7.

[2] Nasr A, Fecteau A. Foramen of Morgagni hernia: presentation and treatment. Thorac Surg Clin. 2009 Nov;19(4):463-8.

[3] Simson JN, Eckstein HB. Congenital diaphragmatic hernia: a 20 year experience. Br J Surg. 1985 Sep;72(9):733-6.

[4] Hollinger LE, Harting MT, Lally KP. Long-term follow-up of congenital diaphragmatic hernia. Semin Pediatr Surg. 2017 Jun;26(3):178-184.